Skríningové vyšetrenia novorodencov

Skríningové vyšetrenia novorodencov patria medzi najdôležitejšie súčasti popôrodnej starostlivosti o bábätko.
Ide o súbor testov, ktoré sa robia v prvých dňoch života, aby sa včas odhalili závažné, no liečiteľné ochorenia – ešte skôr, než sa prejavia príznaky.

Nižšie máš prehľadný sprievodca, čo všetko sa vyšetruje, kedy, ako a prečo.

👶 1️⃣ Novorodenecký biochemický skríning (tzv. „pätový test“)

🔹 Čo to je

Ide o krvný test z päty bábätka, ktorý sa robí medzi 48. a 72. hodinou po pôrode (najčastejšie na 3. deň života).
Cieľom je zachytiť vrodené metabolické, hormonálne a genetické poruchy.

💉 Ako prebieha

• Odoberie sa niekoľko kvapiek krvi z pätičky,

• krv sa nanesie na špeciálny papierik (tzv. Guthrieho karta),

• vzorka sa odošle do laboratória.

🕊️ Bábätko môže byť počas odberu na rukách mamy – pomáha to zmierniť bolesť aj stres.

🔍 Čo sa zisťuje

Na Slovensku sa testuje 20+ ochorení, napríklad:

• Fenylketonúria (PKU) – porucha látkovej premeny aminokyselín,

• Vrodená hypotyreóza – znížená činnosť štítnej žľazy,

• Cystická fibróza,

• Adrenogenitálny syndróm (AGS),

• Galaktosémia,

• Deficity enzýmov (napr. MCAD deficit) a iné.

➡️ Ak sa ochorenie zachytí včas, dieťa môže viesť úplne normálny život s diétou alebo liečbou.

👁️ 2️⃣ Skríning zraku

• Robí sa v pôrodnici alebo neskôr u pediatra.

• Ide o jednoduché vyšetrenie svetlom (tzv. červený reflex) – lekár sleduje, ako sa svetlo odráža z očí.

• Odhalí vrodené vady, ako napr. katarakta (šedý zákal) alebo iné poruchy zraku.

💡 Ak je nález nejasný, dieťatko sa odošle k oftalmológovi (očnému).

👂 3️⃣ Skríning sluchu

• Robí sa ešte v pôrodnici, najčastejšie 2.–3. deň po pôrode.

• Používa sa prístroj, ktorý meria reakciu vnútorného ucha na zvuk (otoakustické emisie).

• Vyšetrenie je nebolestivé, trvá pár sekúnd a dieťa môže byť počas neho v spánku.

➡️ Ak test neprejde na prvýkrát, opakuje sa.
➡️ Ak je výsledok opäť nejasný, pediater odporučí audiologické vyšetrenie.

🫀 4️⃣ Skríning vrodených srdcových chýb (kritické CHD)

• Vykonáva sa pomocou pulznej oxymetrie – prístrojom na pršteku alebo nožičke sa meria saturácia kyslíkom.

• Nízka hodnota môže naznačovať vrodenú srdcovú chybu, aj keď dieťa vyzerá zdravo.

🕒 Robí sa najčastejšie 24–48 hodín po narodení.
Ak sú výsledky nejasné, dieťa absolvuje echokardiografiu (sono srdca).

🦴 5️⃣ Skríning bedrových kĺbov

• Vyšetrenie robí ortopéd – obvykle medzi 4. a 6. týždňom života.

• Pomocou ultrazvuku sleduje vývoj bedrových kĺbov (vylučuje dyspláziu).

💡 Ak sa zachytí včas, problém sa rieši jednoducho pomocou širokého balenia alebo Frejkovej perinky.

🧠 6️⃣ Neurologický skríning

• Pediater hodnotí správanie a reflexy dieťaťa (napr. úchopový, sací, Moro reflex).

• Sleduje svalový tonus, symetriu pohybov, reakcie na zvuky a dotyky.

• Robí sa už v pôrodnici a potom na každej preventívnej prehliadke.

💬 7️⃣ Novorodenecký skríning bilirubínu (žltačky)

• U väčšiny detí sa meria hladina bilirubínu (žltého farbiva) v krvi alebo cez kožu (transkutánne).

• Cieľom je zachytiť novorodeneckú žltačku, ktorá by mohla poškodiť mozog, ak je veľmi silná.

• V prípade potreby sa nasadí fototerapia (liečba modrým svetlom).

🧸 8️⃣ Skríning na infekcie (pri rizikových novorodencoch)

U detí, ktoré sa narodili predčasne alebo po komplikáciách, sa môže robiť:

• krvný obraz,

• CRP (zápalový marker),

• testy na toxoplazmózu, CMV alebo hepatitídu – podľa anamnézy mamy.

🩵 9️⃣ Doplnkové skríningy (podľa potreby)

• Genetické testy – ak má rodina záťaž na určité ochorenia,

• Ultrazvuk mozgu (sono hlavičky) – u predčasne narodených detí,

• Metabolické testy rozšíreného panelu – na žiadosť rodičov (dobrovoľne, platené).

🌷 Zhrnutie – Skríningy podľa času

💡 Prečo sú skríningy také dôležité

✅ Zachytia choroby skôr, než spôsobia trvalé poškodenie.
✅ Väčšina zistených ochorení je úplne liečiteľná, ak sa liečba začne včas.
✅ Vyšetrenia sú bezpečné, neinvazívne a bezbolestné.

 

 vytvorené @mamaonsnooze